Hepatocerebrální dystrofie

Hepatocerebrální dystrofie

Hepatocerebrální dystrofie (také známá jako Wilsonova-Konovalovova choroba nebo Westphalian Wilsonova choroba) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou metabolismu mědi v těle.

Příčinou onemocnění je mutace v genu ATP7B, který kóduje protein podílející se na transportu a odstraňování mědi z těla. Kvůli defektu tohoto proteinu se měď hromadí v tkáních jater, mozku a dalších orgánů.

Klinické projevy hepatocerebrální dystrofie jsou velmi různorodé. U dětí se častěji objevují příznaky poškození jater, jako je hepatomegalie, cirhóza a žloutenka. U dospívajících a dospělých vystupují do popředí neurologické poruchy: poruchy hybnosti, změny osobnosti, psychické poruchy.

Diagnostika je založena na stanovení obsahu mědi v tkáních a identifikaci mutací v genu ATP7B. Léčba spočívá v předepisování léků, které vážou měď v těle, což zabraňuje jejímu toxickému účinku. Při včasné diagnóze a adekvátní terapii je prognóza hepatocerebrální dystrofie poměrně příznivá.