肝脳ジストロフィー

肝脳ジストロフィー

肝脳ジストロフィー（ウィルソン・コノバロフ病またはウェストファリアン・ウィルソン病としても知られる）は、体内の銅代謝障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気の原因は、体内からの銅の輸送と除去に関与するタンパク質をコードするATP7B遺伝子の変異です。このタンパク質の欠陥により、銅が肝臓、脳、その他の臓器の組織に蓄積します。

肝脳ジストロフィーの臨床症状は非常に多様です。小児では、肝腫大、肝硬変、黄疸などの肝障害の症状が現れる可能性が高くなります。青年期や成人では、運動障害、性格の変化、精神障害などの神経障害が表面化します。

診断は、組織内の銅含有量の測定とATP7B遺伝子の変異の特定に基づいて行われます。治療は、体内の銅と結合して銅の毒性作用を防ぐ薬を処方することで構成されます。タイムリーな診断と適切な治療があれば、肝脳ジストロフィーの予後は比較的良好です。