Ataxia de Friedreich hereditaria

La ataxia de Friedreich hereditaria es una enfermedad neurodegenerativa descrita por primera vez por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich en 1863.

Este trastorno autosómico recesivo se caracteriza por atrofia muscular progresiva, falta de coordinación (ataxia) y pérdida de reflejos tendinosos profundos. La causa es una mutación en el gen FXN, que codifica la proteína frataxina, implicada en la cadena respiratoria mitocondrial.

Los síntomas típicos son: inestabilidad al caminar, trastornos del habla, escoliosis, alteraciones sensoriales, arritmias cardíacas. Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad y progresan lentamente.

El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. El pronóstico es desfavorable, la esperanza de vida se reduce. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.