Ataxie de Friedreich héréditaire

L'ataxie héréditaire de Friedreich est une maladie neurodégénérative décrite pour la première fois par le neurologue allemand Nikolaus Friedreich en 1863.

Ce trouble autosomique récessif se caractérise par une atrophie musculaire progressive, une incoordination (ataxie) et une perte des réflexes tendineux profonds. La cause est une mutation du gène FXN, qui code pour la protéine frataxine, impliquée dans la chaîne respiratoire mitochondriale.

Les symptômes typiques sont : une instabilité lors de la marche, des troubles de la parole, une scoliose, des troubles sensoriels, des arythmies cardiaques. Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 15 ans et progressent lentement.

Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Le pronostic est défavorable, l'espérance de vie est réduite. La maladie se transmet de manière autosomique récessive.