Perinnöllinen Friedreichin ataksia

Perinnöllinen Friedreichin ataksia on neurodegeneratiivinen sairaus, jonka saksalainen neurologi Nikolaus Friedreich kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1863.

Tälle autosomaaliselle resessiiviselle häiriölle on ominaista etenevä lihasten surkastuminen, koordinaatiohäiriö (ataksia) ja syvien jännerefleksien menetys. Syynä on mutaatio FXN-geenissä, joka koodaa frataksiiniproteiinia, joka osallistuu mitokondrioiden hengitysketjuun.

Tyypillisiä oireita ovat: epävakaus kävellessä, puhehäiriöt, skolioosi, aistihäiriöt, sydämen rytmihäiriöt. Oireet ilmaantuvat yleensä 5-15 vuoden iässä ja etenevät hitaasti.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Ennuste on epäsuotuisa, elinajanodote lyhenee. Sairaus tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti.