Ataksia Friedreich herediter

Ataksia Friedreich herediter adalah penyakit neurodegeneratif yang pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Jerman Nikolaus Friedreich pada tahun 1863.

Gangguan resesif autosomal ini ditandai dengan atrofi otot progresif, inkoordinasi (ataksia), dan hilangnya refleks tendon dalam. Penyebabnya adalah mutasi pada gen FXN yang mengkode protein frataxin yang terlibat dalam rantai pernapasan mitokondria.

Gejala khasnya adalah: ketidakstabilan saat berjalan, gangguan bicara, skoliosis, gangguan sensorik, aritmia jantung. Gejala biasanya muncul antara usia 5 dan 15 tahun dan berkembang secara perlahan.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Prognosisnya buruk, harapan hidup berkurang. Penyakit ini ditularkan secara resesif autosomal.