İrsi Friedreich ataksiyası

İrsi Fridreyx ataksiyası ilk dəfə 1863-cü ildə alman nevroloqu Nikolaus Fridreyx tərəfindən təsvir edilmiş neyrodegenerativ xəstəlikdir.

Bu autosomal resessiv xəstəlik mütərəqqi əzələ atrofiyası, koordinasiyanın pozulması (ataksiya) və dərin vətər reflekslərinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Səbəb mitoxondrial tənəffüs zəncirində iştirak edən frataksin proteinini kodlayan FXN genindəki mutasiyadır.

Tipik simptomlar: gəzinti zamanı qeyri-sabitlik, nitq pozğunluqları, skolyoz, duyğu pozğunluqları, ürək aritmiyaları. Semptomlar adətən 5-15 yaş arasında görünür və yavaş-yavaş irəliləyir.

Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Proqnoz əlverişsizdir, ömür uzunluğu azalır. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə ötürülür.