Наследствена атаксия на Фридрих

Наследствената атаксия на Фридрайх е невродегенеративно заболяване, описано за първи път от немския невролог Николаус Фридрих през 1863 г.

Това автозомно рецесивно разстройство се характеризира с прогресивна мускулна атрофия, нарушение на координацията (атаксия) и загуба на дълбоки сухожилни рефлекси. Причината е мутация в гена FXN, който кодира протеина фратаксин, който участва в митохондриалната дихателна верига.

Характерни симптоми са: нестабилност при ходене, говорни нарушения, сколиоза, сетивни нарушения, сърдечни аритмии. Симптомите обикновено се появяват между 5 и 15-годишна възраст и прогресират бавно.

Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Прогнозата е неблагоприятна, продължителността на живота е намалена. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин.