Κληρονομική αταξία Friedreich

Η κληρονομική αταξία του Friedreich είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό νευρολόγο Nikolaus Friedreich το 1863.

Αυτή η αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία, ασυντονισμό (αταξία) και απώλεια των εν τω βάθει τενόντων αντανακλαστικών. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη frataxin, η οποία εμπλέκεται στη μιτοχονδριακή αναπνευστική αλυσίδα.

Τυπικά συμπτώματα είναι: αστάθεια στο περπάτημα, διαταραχές ομιλίας, σκολίωση, αισθητηριακές διαταραχές, καρδιακές αρρυθμίες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 5 και 15 ετών και εξελίσσονται αργά.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται. Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.