Атаксія Спадкова Фрідрейха

Атаксія спадкова Фрідрейха – це нейродегенеративне захворювання, яке вперше описав німецький невролог Ніколаус Фрідрейх у 1863 році.

Це аутосомно-рецесивне захворювання характеризується прогресуючою м'язовою атрофією, дискоординацією рухів (атаксією) та втратою глибоких сухожильних рефлексів. Причина - мутація в гені FXN, що кодує білок фратаксин, що бере участь у дихальному ланцюзі мітохондрій.

Типовими симптомами є: нестійкість під час ходьби, порушення мови, сколіоз, сенсорні розлади, серцеві аритмії. Симптоми зазвичай з'являються у віці 5-15 років і поступово прогресують.

Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Прогноз несприятливий, тривалість життя скорочується. Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом.