Ataxia hereditária de Friedreich

A ataxia hereditária de Friedreich é uma doença neurodegenerativa descrita pela primeira vez pelo neurologista alemão Nikolaus Friedreich em 1863.

Este distúrbio autossômico recessivo é caracterizado por atrofia muscular progressiva, incoordenação (ataxia) e perda de reflexos tendinosos profundos. A causa é uma mutação no gene FXN, que codifica a proteína frataxina, envolvida na cadeia respiratória mitocondrial.

Os sintomas típicos são: instabilidade ao caminhar, distúrbios da fala, escoliose, distúrbios sensoriais, arritmias cardíacas. Os sintomas geralmente aparecem entre os 5 e os 15 anos de idade e progridem lentamente.

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O prognóstico é desfavorável, a expectativa de vida é reduzida. A doença é transmitida de forma autossômica recessiva.