Dziedziczna ataksja Friedreicha

Dziedziczna ataksja Friedreicha jest chorobą neurodegeneracyjną opisaną po raz pierwszy przez niemieckiego neurologa Nikolausa Friedreicha w 1863 roku.

To zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni, brakiem koordynacji (ataksją) i utratą odruchów głębokich. Przyczyną jest mutacja w genie FXN kodującym białko frataksynę, biorące udział w mitochondrialnym łańcuchu oddechowym.

Typowe objawy to: niestabilność podczas chodzenia, zaburzenia mowy, skolioza, zaburzenia czucia, zaburzenia rytmu serca. Objawy pojawiają się zwykle między 5 a 15 rokiem życia i postępują powoli.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Rokowanie jest niekorzystne, średnia długość życia jest zmniejszona. Choroba przenoszona jest w sposób autosomalny recesywny.