Kalıtsal Friedreich ataksisi

Kalıtsal Friedreich ataksisi, ilk kez 1863 yılında Alman nörolog Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan nörodejeneratif bir hastalıktır.

Bu otozomal resesif hastalık, ilerleyici kas atrofisi, koordinasyon bozukluğu (ataksi) ve derin tendon reflekslerinin kaybı ile karakterizedir. Bunun nedeni, mitokondriyal solunum zincirinde yer alan frataksin proteinini kodlayan FXN genindeki bir mutasyondur.

Tipik semptomlar şunlardır: Yürürken dengesizlik, konuşma bozuklukları, skolyoz, duyu bozuklukları, kardiyak aritmiler. Belirtiler genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar ve yavaş ilerler.

Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Prognoz olumsuzdur, yaşam beklentisi azalır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde bulaşır.