Hereditäre Friedreich-Ataxie

Die hereditäre Friedreich-Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die erstmals 1863 vom deutschen Neurologen Nikolaus Friedreich beschrieben wurde.

Diese autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist durch fortschreitende Muskelatrophie, Koordinationsstörungen (Ataxie) und Verlust der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet. Ursache ist eine Mutation im FXN-Gen, das für das Protein Frataxin kodiert, das an der mitochondrialen Atmungskette beteiligt ist.

Typische Symptome sind: Gangunsicherheit, Sprachstörungen, Skoliose, Gefühlsstörungen, Herzrhythmusstörungen. Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf und schreiten langsam voran.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Die Prognose ist ungünstig, die Lebenserwartung sinkt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.