遺伝性フリードライヒ運動失調症

遺伝性フリードライヒ運動失調は、1863 年にドイツの神経科医ニコラウス フリードライヒによって初めて報告された神経変性疾患です。

この常染色体劣性疾患は、進行性の筋萎縮、協調運動失調（運動失調）、深部腱反射の喪失を特徴としています。原因は、ミトコンドリアの呼吸鎖に関与するタンパク質フラタキシンをコードするFXN遺伝子の変異です。

典型的な症状は、歩行時の不安定さ、言語障害、側弯症、感覚障害、不整脈などです。症状は通常 5 ～ 15 歳の間に現れ、ゆっくりと進行します。

治療は主に対症療法と支持療法です。予後は不良であり、平均余命は短くなります。この病気は常染色体劣性遺伝様式で伝染します。