Ärftlig Friedreichs ataxi

Ärftlig Friedreichs ataxi är en neurodegenerativ sjukdom som först beskrevs av den tyske neurologen Nikolaus Friedreich 1863.

Denna autosomala recessiva störning kännetecknas av progressiv muskelatrofi, inkoordination (ataxi) och förlust av djupa senreflexer. Orsaken är en mutation i FXN-genen, som kodar för proteinet frataxin, som är involverat i den mitokondriella andningskedjan.

Typiska symtom är: ostadighet vid gång, talstörningar, skolios, känselrubbningar, hjärtarytmier. Symtomen uppträder vanligtvis mellan 5 och 15 års ålder och utvecklas långsamt.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Prognosen är ogynnsam, förväntad livslängd minskar. Sjukdomen överförs på ett autosomalt recessivt sätt.