유전성 프리드라이히 운동실조증

유전성 프리드라이히 운동실조증은 1863년 독일의 신경학자인 니콜라우스 프리드라이히(Nikolaus Friedreich)가 처음 기술한 신경퇴행성 질환입니다.

이 상염색체 열성 장애는 진행성 근육 위축, 운동실조(운동실조), 심부 힘줄 반사 상실을 특징으로 합니다. 원인은 미토콘드리아 호흡 사슬에 관여하는 프라탁신(frataxin) 단백질을 코딩하는 FXN 유전자의 돌연변이입니다.

전형적인 증상은 보행 시 불안정함, 언어 장애, 척추 측만증, 감각 장애, 심장 부정맥입니다. 증상은 대개 5~15세 사이에 나타나며 천천히 진행됩니다.

치료는 주로 대증요법과 지지요법으로 이루어집니다. 예후가 좋지 않고 기대 수명이 단축됩니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다.