Atassia ereditaria di Friedreich

L'atassia ereditaria di Friedreich è una malattia neurodegenerativa descritta per la prima volta dal neurologo tedesco Nikolaus Friedreich nel 1863.

Questa malattia autosomica recessiva è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, incoordinazione (atassia) e perdita dei riflessi tendinei profondi. La causa è una mutazione nel gene FXN, che codifica per la proteina fratassina, coinvolta nella catena respiratoria mitocondriale.

I sintomi tipici sono: instabilità nella deambulazione, disturbi del linguaggio, scoliosi, disturbi sensoriali, aritmie cardiache. I sintomi di solito compaiono tra i 5 e i 15 anni di età e progrediscono lentamente.

Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. La prognosi è sfavorevole, l'aspettativa di vita è ridotta. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva.