Атаксия Наследственная Фридрейха

Атаксия наследственная Фридрейха - это нейродегенеративное заболевание, которое впервые описал немецкий невролог Николаус Фридрейх в 1863 году.

Это аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией, дискоординацией движений (атаксией) и потерей глубоких сухожильных рефлексов. Причина - мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин, участвующий в дыхательной цепи митохондрий.

Типичными симптомами являются: неустойчивость при ходьбе, нарушения речи, сколиоз, сенсорные расстройства, сердечные аритмии. Симптомы обычно появляются в возрасте 5-15 лет и медленно прогрессируют.

Лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Прогноз неблагоприятный, продолжительность жизни сокращается. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.