遗传性弗里德赖希共济失调

遗传性弗里德赖希共济失调是一种神经退行性疾病，由德国神经学家 Nikolaus Friedreich 于 1863 年首次描述。

这种常染色体隐性遗传疾病的特点是进行性肌肉萎缩、不协调（共济失调）和深部腱反射丧失。原因是 FXN 基因发生突变，该基因编码参与线粒体呼吸链的 frataxin 蛋白。

典型症状有：行走不稳、言语障碍、脊柱侧凸、感觉障碍、心律失常。症状通常出现在 5 至 15 岁之间，并且进展缓慢。

治疗主要是对症治疗和支持治疗。预后不良，预期寿命缩短。该疾病以常染色体隐性方式传播。