Arvelig Friedreichs ataksi

Arvelig Friedreichs ataksi er en neurodegenerativ sygdom, som først blev beskrevet af den tyske neurolog Nikolaus Friedreich i 1863.

Denne autosomale recessive lidelse er karakteriseret ved progressiv muskelatrofi, inkoordination (ataksi) og tab af dybe senereflekser. Årsagen er en mutation i FXN-genet, som koder for proteinet frataxin, som er involveret i den mitokondrielle respirationskæde.

Typiske symptomer er: ustabilitet ved gang, taleforstyrrelser, skoliose, føleforstyrrelser, hjertearytmier. Symptomer opstår normalt mellem 5 og 15 år og udvikler sig langsomt.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Prognosen er ugunstig, forventet levetid reduceres. Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde.