Örökletes Friedreich-ataxia

Az örökletes Friedreich-ataxia egy neurodegeneratív betegség, amelyet először Nikolaus Friedreich német neurológus írt le 1863-ban.

Ezt az autoszomális recesszív rendellenességet progresszív izomsorvadás, koordinációs zavar (ataxia) és a mély ínreflexek elvesztése jellemzi. Az ok az FXN gén mutációja, amely a frataxin fehérjét kódolja, amely részt vesz a mitokondriális légzési láncban.

Jellemző tünetek: bizonytalanság járás közben, beszédzavarok, gerincferdülés, érzékszervi zavarok, szívritmuszavarok. A tünetek általában 5 és 15 éves kor között jelentkeznek, és lassan haladnak előre.

A kezelés főként tüneti és szupportív. A prognózis kedvezőtlen, a várható élettartam csökken. A betegség autoszomális recesszív módon terjed.