Erfelijke ataxie van Friedreich

Erfelijke Friedreich-ataxie is een neurodegeneratieve ziekte die voor het eerst werd beschreven door de Duitse neuroloog Nikolaus Friedreich in 1863.

Deze autosomaal recessieve aandoening wordt gekenmerkt door progressieve spieratrofie, coördinatiestoornissen (ataxie) en verlies van diepe peesreflexen. De oorzaak is een mutatie in het FXN-gen, dat codeert voor het eiwit frataxine, dat betrokken is bij de mitochondriale ademhalingsketen.

Typische symptomen zijn: onvastheid bij het lopen, spraakstoornissen, scoliose, sensorische stoornissen, hartritmestoornissen. De symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar en vorderen langzaam.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. De prognose is ongunstig, de levensverwachting is verminderd. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen.