Dědičná Friedreichova ataxie

Dědičná Friedreichova ataxie je neurodegenerativní onemocnění, které poprvé popsal německý neurolog Nikolaus Friedreich v roce 1863.

Tato autozomálně recesivní porucha je charakterizována progresivní svalovou atrofií, nekoordinovaností (ataxií) a ztrátou hlubokých šlachových reflexů. Příčinou je mutace v genu FXN, který kóduje protein frataxin, který se účastní mitochondriálního dýchacího řetězce.

Typickými příznaky jsou: nestabilita při chůzi, poruchy řeči, skolióza, poruchy čití, srdeční arytmie. Příznaky se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku a postupují pomalu.

Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Prognóza je nepříznivá, délka života se snižuje. Onemocnění se přenáší autozomálně recesivním způsobem.