Arvelig Friedreichs ataksi

Arvelig Friedreichs ataksi er en nevrodegenerativ sykdom som først ble beskrevet av den tyske nevrologen Nikolaus Friedreich i 1863.

Denne autosomale recessive lidelsen er preget av progressiv muskelatrofi, inkoordinasjon (ataksi) og tap av dype senereflekser. Årsaken er en mutasjon i FXN-genet, som koder for proteinet frataxin, som er involvert i mitokondriell respirasjonskjede.

Typiske symptomer er: ustøhet ved gange, taleforstyrrelser, skoliose, føleforstyrrelser, hjertearytmier. Symptomer vises vanligvis mellom 5 og 15 år og utvikler seg sakte.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Prognosen er ugunstig, forventet levealder reduseres. Sykdommen overføres på en autosomal recessiv måte.