Síndrome de Magrassi-Leonardi

El síndrome de Magrassi-Leonardi (apellidos Magrassi y Leonardi; sinónimos: síndrome de Magrassi-Leonardi, MLS) es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso mental, hipotonía muscular, estatura desproporcionadamente baja y anomalías esqueléticas.

Este trastorno autosómico recesivo fue descrito por primera vez en 1975 por los médicos italianos F. Magrassi y G. Leonardi. La razón son las mutaciones en el gen OCRL1 del cromosoma X, que codifica la fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato 5-fosfatasa.

Síntomas principales: retraso en el desarrollo físico y mental, hipotonía muscular, estatura desproporcionadamente baja, anomalías esqueléticas (escoliosis, deformidades del tórax), defectos de los túbulos renales.

El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas.

El síndrome de Magrassi-Leonardi es una enfermedad genética rara caracterizada por un retraso en el desarrollo psicomotor y físico, así como por la presencia de diversas anomalías del esqueleto y de los órganos internos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1975 por los médicos italianos Magrassi y Leonardi. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia con mutaciones en el gen OSTN.

Los principales síntomas del síndrome de Magrassi-Leonardi:

1. Retraso del crecimiento y bajo peso al nacer
2. Desarrollo físico y mental lento.
3. Anomalías esqueléticas: defectos de la columna, asimetría torácica
4. Defectos cardíacos, renales y hepáticos.
5. Displasia de cadera
6. Anomalías del esqueleto facial.
7. Ptosis (párpados caídos)
8. Convulsiones

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el análisis genético molecular. El tratamiento es principalmente sintomático e incluye corrección quirúrgica de anomalías esqueléticas y de órganos internos, farmacoterapia para las convulsiones y fisioterapia. El pronóstico es generalmente desfavorable; la mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia debido a la gravedad del daño a los órganos internos.