マグラッシ・レオナルディ症候群

マグラッシ・レオナルディ症候群（姓はマグラッシとレオナルディ、同義語：マグラッシ・レオナルディ症候群、MLS）は、精神遅滞、筋緊張低下、不釣り合いな低身長、骨格異常を特徴とする稀な遺伝病です。

この常染色体劣性遺伝性疾患は、1975 年にイタリアの医師 F. マグラッシと G. レオナルディによって初めて報告されました。その理由は、ホスファチジルイノシトール 4,5-二リン酸 5-ホスファターゼをコードする X 染色体上の OCRL1 遺伝子の変異です。

主な症状：精神的および身体的発達の遅れ、筋緊張低下、不釣り合いな低身長、骨格異常（側弯症、胸部変形）、腎尿細管欠損。

治療は主に対症療法と支持療法です。予後は症状の重症度によって異なります。

マグラッシ・レオナルディ症候群は、精神運動発達や身体発達の遅れ、骨格や内臓のさまざまな異常を特徴とする稀な遺伝病です。

この病気は 1975 年にイタリアの医師マグラッシとレオナルディによって初めて報告されました。この症候群は常染色体劣性遺伝であり、OSTN 遺伝子の変異と関連しています。

マグラッシ・レオナルディ症候群の主な症状:

1. 発育阻害と低出生体重児
2. 身体的および精神的な発達が遅い
3. 骨格の異常 - 脊椎の欠陥、胸部の非対称性
4. 心臓、腎臓、肝臓の欠陥
5. 股関節形成不全
6. 顔の骨格の異常
7. 眼瞼下垂（まぶたが垂れ下がる）
8. 痙攣

診断は臨床像と分子遺伝学的分析に基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、骨格および内臓の異常の外科的矯正、発作に対する薬物療法、および理学療法が含まれます。予後は一般に好ましくなく、ほとんどの患者は内臓への損傷が深刻なため、幼児期に死亡します。