Magrassi-Leonardi-syndroom

Magrassi-Leonardi-syndroom (achternamen Magrassi en Leonardi; synoniemen: Magrassi-Leonardi-syndroom, MLS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door mentale retardatie, spierhypotonie, onevenredig kleine gestalte en skeletafwijkingen.

Deze autosomaal recessieve aandoening werd voor het eerst beschreven in 1975 door de Italiaanse artsen F. Magrassi en G. Leonardi. De reden hiervoor zijn mutaties in het OCRL1-gen op het X-chromosoom, dat codeert voor fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat-5-fosfatase.

Belangrijkste symptomen: vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, spierhypotonie, onevenredig kleine gestalte, skeletafwijkingen (scoliose, borstmisvormingen), nierbuisdefecten.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. De prognose hangt af van de ernst van de symptomen.

Magrassi-Leonardi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde psychomotorische en fysieke ontwikkeling, evenals de aanwezigheid van verschillende afwijkingen aan het skelet en de inwendige organen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1975 door de Italiaanse artsen Magrassi en Leonardi. Het syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd en is geassocieerd met mutaties in het OSTN-gen.

De belangrijkste symptomen van het Magrassi-Leonardi-syndroom:

1. Achterstand en een laag geboortegewicht
2. Langzame fysieke en mentale ontwikkeling
3. Skeletafwijkingen - defecten aan de wervelkolom, asymmetrie van de borstkas
4. Hart-, nier-, leverafwijkingen
5. Heupdysplasie
6. Afwijkingen van het gezichtsskelet
7. Ptosis (hangende oogleden)
8. Convulsies

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld en moleculair genetische analyse. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en omvat chirurgische correctie van afwijkingen aan het skelet en de inwendige organen, medicamenteuze behandeling van aanvallen en fysiotherapie. De prognose is over het algemeen ongunstig; de meeste patiënten sterven in de vroege kinderjaren als gevolg van de ernst van de schade aan inwendige organen.