Magrassi-Leonardin oireyhtymä

Magrassi-Leonardin oireyhtymä (sukunimet Magrassi ja Leonardi; synonyymit: Magrassi-Leonardi-oireyhtymä, MLS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys, lihasten hypotonia, suhteettoman lyhyt kasvu ja luuston poikkeavuudet.

Tämän autosomaalisen resessiivisen häiriön kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1975 italialaiset lääkärit F. Magrassi ja G. Leonardi. Syynä ovat mutaatiot X-kromosomin OCRL1-geenissä, joka koodaa fosfatidyyli-inositoli-4,5-bisfosfaatti-5-fosfataasia.

Tärkeimmät oireet: henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, lihasten hypotonia, suhteettoman lyhyt kasvu, luuston poikkeavuudet (skolioosi, rintakehän epämuodostumat), munuaisten tubulusvauriot.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Ennuste riippuu oireiden vakavuudesta.

Magrassi-Leonardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista viivästynyt psykomotorinen ja fyysinen kehitys sekä erilaiset luuston ja sisäelinten poikkeavuudet.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1975 italialaiset lääkärit Magrassi ja Leonardi. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja liittyy mutaatioihin OSTN-geenissä.

Magrassi-Leonardin oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Stunning ja alhainen syntymäpaino
2. Hidas fyysinen ja henkinen kehitys
3. Luuston anomaliat - selkärangan viat, rintakehän epäsymmetria
4. Sydän-, munuais-, maksavauriot
5. Lonkan dysplasia
6. Kasvojen luuston poikkeavuudet
7. Ptoosi (silmäluomien roikkuminen)
8. Kouristukset

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja molekyyligeneettiseen analyysiin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää luuston ja sisäelinten poikkeavuuksien kirurgisen korjauksen, kouristuskohtausten lääkehoidon ja fysioterapian. Ennuste on yleensä epäsuotuisa, useimmat potilaat kuolevat varhaislapsuudessa sisäelinten vaurioiden vakavuuden vuoksi.