Маграссі-Леонарді Синдром

Маграссі-Леонарді синдром - (прізвища Magrassi та Leonardi; синоніми: Magrassi-Leonardi syndrome, MLS) - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується затримкою розумового розвитку, м'язовою гіпотонією, непропорційно невеликим зростанням та аномаліями скелета.

Цей аутосомно-рецесивний розлад було вперше описано у 1975 році італійськими лікарями Ф. Маграссі та Дж. Леонарді. Причина - мутації в гені OCRL1 на Х-хромосомі, що кодує фосфатидилінозит-4,5-бісфосфат 5-фосфатазу.

Основні симптоми: затримка розумового та фізичного розвитку, м'язова гіпотонія, диспропорційно мале зростання, аномалії скелета (сколіоз, деформації грудної клітки), ниркові канальцеві дефекти.

Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Прогноз залежить від рівня прояву симптомів.

Маграссі-Леонарді синдром - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується затримкою психомоторного та фізичного розвитку, а також наявністю різних аномалій скелета та внутрішніх органів.

Це захворювання було вперше описане у 1975 році італійськими лікарями Маграссі та Леонарді. Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом і пов'язаний з мутаціями в гені OSTN.

Основні симптоми Маграссі-Леонарді синдрому:

1. Затримка росту та низька вага при народженні
2. Уповільнений фізичний та розумовий розвиток
3. Аномалії скелета - дефекти хребта, асиметрія грудної клітки.
4. Пороки серця, нирок, печінки
5. Дисплазія стегнових кісток
6. Аномалії лицьового скелета
7. Птоз (опущення повік)
8. Судоми

Діагностика заснована на клінічній картині та молекулярно-генетичному аналізі. Лікування в основному симптоматичне та включає хірургічну корекцію аномалій скелета та внутрішніх органів, медикаментозну терапію судом, фізіотерапію. Прогноз загалом несприятливий, більшість пацієнтів помирають у ранньому дитячому віці через тяжкість ураження внутрішніх органів.