Magrassi-Leonardi-Syndrom

Das Magrassi-Leonardi-Syndrom (Nachnamen Magrassi und Leonardi; Synonyme: Magrassi-Leonardi-Syndrom, MLS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch geistige Behinderung, Muskelhypotonie, unverhältnismäßig geringe Statur und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Diese autosomal-rezessive Erkrankung wurde erstmals 1975 von den italienischen Ärzten F. Magrassi und G. Leonardi beschrieben. Der Grund sind Mutationen im OCRL1-Gen auf dem X-Chromosom, das für die Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphat-5-Phosphatase kodiert.

Hauptsymptome: verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, Muskelhypotonie, unverhältnismäßig geringe Statur, Skelettanomalien (Skoliose, Brustdeformitäten), Nierentubulusdefekte.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab.

Das Magrassi-Leonardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine verzögerte psychomotorische und körperliche Entwicklung sowie das Vorhandensein verschiedener Anomalien des Skeletts und der inneren Organe gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1975 von den italienischen Ärzten Magrassi und Leonardi beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und ist mit Mutationen im OSTN-Gen verbunden.

Die Hauptsymptome des Magrassi-Leonardi-Syndroms:

1. Wachstumsverzögerung und niedriges Geburtsgewicht
2. Langsame körperliche und geistige Entwicklung
3. Skelettanomalien – Wirbelsäulendefekte, Brustasymmetrie
4. Herz-, Nieren-, Leberfehler
5. Hüftdysplasie
6. Anomalien des Gesichtsskeletts
7. Ptosis (hängende Augenlider)
8. Krämpfe

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und der molekulargenetischen Analyse. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst die chirurgische Korrektur von Skelett- und inneren Organanomalien, medikamentöse Therapie bei Anfällen und physikalische Therapie. Die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig, die meisten Patienten sterben aufgrund der Schwere der Schädigung innerer Organe im frühen Kindesalter.