马格拉西-莱昂纳迪综合征

Magrassi-Leonardi 综合征（姓氏 Magrassi 和 Leonardi；同义词：Magrassi-Leonardi 综合征，MLS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为智力低下、肌张力低下、身材矮小和骨骼异常。

这种常染色体隐性遗传疾病由意大利医生 F. Magrassi 和 G. Leonardi 于 1975 年首次描述。原因是 X 染色体上的 OCRL1 基因发生突变，该基因编码磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶。

主要症状：精神和身体发育迟缓、肌肉张力低下、身材矮小、骨骼异常（脊柱侧弯、胸部畸形）、肾小管缺陷。

治疗主要是对症治疗和支持治疗。预后取决于症状的严重程度。

Magrassi-Leonardi 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是精神运动和身体发育迟缓，以及骨骼和内脏器官的各种异常。

这种疾病于 1975 年由意大利医生 Magrassi 和 Leonardi 首次描述。该综合征以常染色体隐性方式遗传，并与 OSTN 基因突变相关。

Magrassi-Leonardi 综合征的主要症状：

1. 发育迟缓和低出生体重
2. 身体和智力发育缓慢
3. 骨骼异常 - 脊柱缺陷、胸部不对称
4. 心脏、肾脏、肝脏缺陷
5. 髋关节发育不良
6. 面部骨骼异常
7. 上睑下垂（眼睑下垂）
8. 抽搐

诊断基于临床表现和分子遗传学分析。治疗主要是对症治疗，包括骨骼和内脏器官异常的手术矫正、癫痫发作的药物治疗和物理治疗。预后一般较差；大多数患者由于内脏器官损伤严重而在儿童早期死亡。