Magrassi-Leonardi syndrom

Magrassi-Leonardi syndrom (etternavn Magrassi og Leonardi; synonymer: Magrassi-Leonardi syndrom, MLS) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved mental retardasjon, muskelhypotoni, uforholdsmessig kort statur og skjelettavvik.

Denne autosomale recessive lidelsen ble først beskrevet i 1975 av de italienske legene F. Magrassi og G. Leonardi. Årsaken er mutasjoner i OCRL1-genet på X-kromosomet, som koder for fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat 5-fosfatase.

Hovedsymptomer: forsinket mental og fysisk utvikling, muskelhypotoni, uforholdsmessig kort vekst, skjelettavvik (skoliose, brystdeformiteter), nyretubulære defekter.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene.

Magrassi-Leonardi syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av forsinket psykomotorisk og fysisk utvikling, samt tilstedeværelsen av ulike abnormiteter i skjelettet og indre organer.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1975 av de italienske legene Magrassi og Leonardi. Syndromet arves på en autosomal recessiv måte og er assosiert med mutasjoner i OSTN-genet.

De viktigste symptomene på Magrassi-Leonardi syndrom:

1. Stunting og lav fødselsvekt
2. Langsom fysisk og mental utvikling
3. Skjelettavvik - ryggradsdefekter, asymmetri i brystet
4. Hjerte, nyre, leverfeil
5. Hoftedysplasi
6. Anomalier i ansiktsskjelettet
7. Ptosis (hengende øyelokk)
8. Kramper

Diagnose er basert på det kliniske bildet og molekylærgenetisk analyse. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer kirurgisk korreksjon av skjelett- og indre organavvik, medikamentell behandling for anfall og fysioterapi. Prognosen er generelt ugunstig; de fleste pasienter dør i tidlig barndom på grunn av alvorlighetsgraden av skade på indre organer.