Hội chứng Magrassi-Leonardi

Hội chứng Magrassi-Leonardi (họ Magrassi và Leonardi; từ đồng nghĩa: hội chứng Magrassi–Leonardi, MLS) là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ, hạ huyết áp cơ, tầm vóc thấp bé không cân xứng và các bất thường về xương.

Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975 bởi các bác sĩ người Ý F. Magrassi và G. Leonardi. Nguyên nhân là do đột biến gen OCRL1 trên nhiễm sắc thể X mã hóa phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase.

Các triệu chứng chính: chậm phát triển tinh thần và thể chất, giảm trương lực cơ, tầm vóc thấp bé không cân đối, bất thường về xương (vẹo cột sống, biến dạng ngực), dị tật ống thận.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Hội chứng Magrassi-Leonardi là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm phát triển tâm thần và thể chất, cũng như sự hiện diện của nhiều bất thường khác nhau của bộ xương và các cơ quan nội tạng.

Bệnh này được các bác sĩ người Ý Magrassi và Leonardi mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Hội chứng này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và có liên quan đến đột biến gen OSTN.

Các triệu chứng chính của hội chứng Magrassi-Leonardi:

1. Thấp còi và nhẹ cân khi sinh
2. Chậm phát triển thể chất và tinh thần
3. Dị tật xương - khuyết tật cột sống, ngực không đối xứng
4. Dị tật tim, thận, gan
5. Loạn sản xương hông
6. Những bất thường của bộ xương mặt
7. Ptosis (sụp mí mắt)
8. Co giật

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và phân tích di truyền phân tử. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các bất thường về xương và cơ quan nội tạng, điều trị bằng thuốc cho cơn động kinh và vật lý trị liệu. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi, hầu hết bệnh nhân tử vong khi còn nhỏ do mức độ nghiêm trọng của tổn thương nội tạng.