Σύνδρομο Magrassi-Leonardi

Το σύνδρομο Magrassi-Leonardi (επώνυμα Magrassi και Leonardi, συνώνυμα: σύνδρομο Magrassi–Leonardi, MLS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, μυϊκή υποτονία, δυσανάλογα κοντό ανάστημα και σκελετικές ανωμαλίες.

Αυτή η αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975 από τους Ιταλούς γιατρούς F. Magrassi και G. Leonardi. Ο λόγος είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο OCRL1 στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο κωδικοποιεί την 4,5-διφωσφορική 5-φωσφατάση της φωσφατιδυλινοσιτόλης.

Κύρια συμπτώματα: καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη, μυϊκή υποτονία, δυσανάλογα κοντό ανάστημα, σκελετικές ανωμαλίες (σκολίωση, παραμορφώσεις θώρακα), ελαττώματα νεφρικών σωληναριών.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Το σύνδρομο Magrassi-Leonardi είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, καθώς και από την παρουσία διαφόρων ανωμαλιών του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975 από τους Ιταλούς γιατρούς Magrassi και Leonardi. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OSTN.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Magrassi-Leonardi:

1. Κακοβασία και χαμηλό βάρος γέννησης
2. Αργή σωματική και πνευματική ανάπτυξη
3. Σκελετικές ανωμαλίες - ελαττώματα σπονδυλικής στήλης, ασυμμετρία θώρακα
4. Βλάβες της καρδιάς, των νεφρών, του ήπατος
5. Δυσπλασία ισχίου
6. Ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου
7. Πτώση (πτώση των βλεφάρων)
8. Σπασμοί

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τη μοριακή γενετική ανάλυση. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει χειρουργική διόρθωση ανωμαλιών σκελετικών και εσωτερικών οργάνων, φαρμακευτική θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις και φυσικοθεραπεία. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής· οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω της σοβαρότητας της βλάβης στα εσωτερικά όργανα.