Маграсси-Леонарди Синдром

Маграсси-Леонарди синдром - (фамилии Magrassi и Leonardi; синонимы: Magrassi–Leonardi syndrome, MLS) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой умственного развития, мышечной гипотонией, непропорционально маленьким ростом и аномалиями скелета.

Это аутосомно-рецессивное расстройство было впервые описано в 1975 году итальянскими врачами Ф. Маграсси и Дж. Леонарди. Причина - мутации в гене OCRL1 на Х-хромосоме, кодирующем фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат 5-фосфатазу.

Основные симптомы: задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, диспропорционально малый рост, аномалии скелета (сколиоз, деформации грудной клетки), почечные канальцевые дефекты.

Лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Прогноз зависит от степени проявления симптомов.

Маграсси-Леонарди синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психомоторного и физического развития, а также наличием различных аномалий скелета и внутренних органов.

Это заболевание было впервые описано в 1975 году итальянскими врачами Маграсси и Леонарди. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутациями в гене OSTN.

Основные симптомы Маграсси-Леонарди синдрома:

1. Задержка роста и низкий вес при рождении
2. Замедленное физическое и умственное развитие
3. Аномалии скелета - дефекты позвоночника, асимметрия грудной клетки
4. Пороки сердца, почек, печени
5. Дисплазия бедренных костей
6. Аномалии лицевого скелета
7. Птоз (опущение век)
8. Судороги

Диагностика основана на клинической картине и молекулярно-генетическом анализе. Лечение в основном симптоматическое и включает хирургическую коррекцию аномалий скелета и внутренних органов, медикаментозную терапию судорог, физиотерапию. Прогноз в целом неблагоприятный, большинство пациентов умирают в раннем детском возрасте из-за тяжести поражения внутренних органов.