Маграсси-Леонарди синдром - (фамилии Magrassi и Leonardi; синонимы: Magrassi–Leonardi syndrome, MLS) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой умственного развития, мышечной гипотонией, непропорционально маленьким ростом и аномалиями скелета.
Это аутосомно-рецессивное расстройство было впервые описано в 1975 году итальянскими врачами Ф. Маграсси и Дж. Леонарди. Причина - мутации в гене OCRL1 на Х-хромосоме, кодирующем фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат 5-фосфатазу.
Основные симптомы: задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, диспропорционально малый рост, аномалии скелета (сколиоз, деформации грудной клетки), почечные канальцевые дефекты.
Лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Прогноз зависит от степени проявления симптомов.
Маграсси-Леонарди синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психомоторного и физического развития, а также наличием различных аномалий скелета и внутренних органов.
Это заболевание было впервые описано в 1975 году итальянскими врачами Маграсси и Леонарди. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутациями в гене OSTN.
Основные симптомы Маграсси-Леонарди синдрома:
- Задержка роста и низкий вес при рождении
- Замедленное физическое и умственное развитие
- Аномалии скелета - дефекты позвоночника, асимметрия грудной клетки
- Пороки сердца, почек, печени
- Дисплазия бедренных костей
- Аномалии лицевого скелета
- Птоз (опущение век)
- Судороги
Диагностика основана на клинической картине и молекулярно-генетическом анализе. Лечение в основном симптоматическое и включает хирургическую коррекцию аномалий скелета и внутренних органов, медикаментозную терапию судорог, физиотерапию. Прогноз в целом неблагоприятный, большинство пациентов умирают в раннем детском возрасте из-за тяжести поражения внутренних органов.