Magrassi-Leonardis syndrom

Magrassi-Leonardis syndrom (efternamn Magrassi och Leonardi; synonymer: Magrassi–Leonardis syndrom, MLS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av mental retardation, muskelhypotoni, oproportionerligt kortväxthet och skelettavvikelser.

Denna autosomala recessiva störning beskrevs första gången 1975 av de italienska läkarna F. Magrassi och G. Leonardi. Orsaken är mutationer i OCRL1-genen på X-kromosomen, som kodar för fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat-5-fosfatas.

Huvudsakliga symtom: försenad mental och fysisk utveckling, muskelhypotoni, oproportionerligt kortväxthet, skelettavvikelser (skolios, bröstdeformiteter), njurtubulära defekter.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Prognosen beror på hur allvarliga symtomen är.

Magrassi-Leonardis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försenad psykomotorisk och fysisk utveckling, såväl som förekomsten av olika avvikelser i skelettet och inre organ.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1975 av de italienska läkarna Magrassi och Leonardi. Syndromet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och är associerat med mutationer i OSTN-genen.

De viktigaste symptomen på Magrassi-Leonardis syndrom:

1. Stunting och låg födelsevikt
2. Långsam fysisk och mental utveckling
3. Skelettanomalier - ryggradsdefekter, asymmetri i bröstet
4. Hjärta, njure, leverfel
5. Höftdysplasi
6. Anomalier i ansiktsskelettet
7. Ptos (hängande ögonlock)
8. Kramper

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och molekylärgenetisk analys. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar kirurgisk korrigering av skelett- och inre organavvikelser, läkemedelsbehandling för anfall och sjukgymnastik. Prognosen är i allmänhet ogynnsam, de flesta patienter dör i tidig barndom på grund av svårighetsgraden av skador på inre organ.