Sindrom Magrassi-Leonardi

Sindrom Magrassi-Leonardi (nama keluarga Magrassi dan Leonardi; sinonim: Sindrom Magrassi–Leonardi, MLS) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterbelakangan mental, hipotonia otot, perawakan pendek yang tidak proporsional, dan kelainan tulang.

Gangguan resesif autosomal ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1975 oleh dokter Italia F. Magrassi dan G. Leonardi. Penyebabnya adalah mutasi pada gen OCRL1 pada kromosom X yang mengkode fosfatidilinositol 4,5-bifosfat 5-fosfatase.

Gejala utama: keterlambatan perkembangan mental dan fisik, hipotonia otot, perawakan pendek yang tidak proporsional, kelainan tulang (skoliosis, kelainan bentuk dada), cacat tubulus ginjal.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan gejala.

Sindrom Magrassi-Leonardi adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan psikomotorik dan fisik, serta adanya berbagai kelainan pada kerangka dan organ dalam.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1975 oleh dokter Italia Magrassi dan Leonardi. Sindrom ini diturunkan secara autosomal resesif dan berhubungan dengan mutasi pada gen OSTN.

Gejala utama sindrom Magrassi-Leonardi:

1. Stunting dan berat badan lahir rendah
2. Perkembangan fisik dan mental yang lambat
3. Anomali kerangka - cacat tulang belakang, asimetri dada
4. Cacat jantung, ginjal, hati
5. Displasia pinggul
6. Anomali kerangka wajah
7. Ptosis (kelopak mata terkulai)
8. Kejang

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan analisis genetik molekuler. Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup koreksi bedah kelainan tulang dan organ dalam, terapi obat untuk kejang, dan terapi fisik. Prognosisnya umumnya tidak baik, sebagian besar pasien meninggal pada masa kanak-kanak karena parahnya kerusakan organ dalam.