Magrassi-Leonardiho syndrom

Magrassi-Leonardiho syndrom (příjmení Magrassi a Leonardi; synonyma: Magrassi-Leonardi syndrom, MLS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované mentální retardací, svalovou hypotonií, nepřiměřeně malým vzrůstem a kostními abnormalitami.

Tuto autozomálně recesivní poruchu poprvé popsali v roce 1975 italští lékaři F. Magrassi a G. Leonardi. Důvodem jsou mutace v genu OCRL1 na chromozomu X, který kóduje fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát 5-fosfatázu.

Hlavní příznaky: opožděný duševní a fyzický vývoj, svalová hypotonie, nepřiměřeně nízký vzrůst, kosterní abnormality (skolióza, deformity hrudníku), renální tubulární defekty.

Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Prognóza závisí na závažnosti příznaků.

Magrassi-Leonardiho syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované opožděným psychomotorickým a fyzickým vývojem, stejně jako přítomností různých abnormalit skeletu a vnitřních orgánů.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1975 italskými lékaři Magrassi a Leonardi. Syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem a je spojen s mutacemi v genu OSTN.

Hlavní příznaky Magrassi-Leonardiho syndromu:

1. Zakrnělá a nízká porodní váha
2. Pomalý fyzický a duševní vývoj
3. Kosterní anomálie - vady páteře, asymetrie hrudníku
4. Defekty srdce, ledvin, jater
5. Dysplazie kyčle
6. Anomálie obličejového skeletu
7. Ptóza (povislá víčka)
8. Křeče

Diagnostika je založena na klinickém obrazu a molekulárně genetické analýze. Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje chirurgickou korekci kosterních a vnitřních orgánových abnormalit, medikamentózní terapii záchvatů a fyzikální terapii. Prognóza je obecně nepříznivá, většina pacientů umírá v raném dětství na závažnost poškození vnitřních orgánů.