Синдром на Маграси-Леонарди

Синдромът на Magrassi-Leonardi (фамилни имена Magrassi и Leonardi; синоними: синдром на Magrassi-Leonardi, MLS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост, мускулна хипотония, непропорционално нисък ръст и скелетни аномалии.

Това автозомно-рецесивно заболяване е описано за първи път през 1975 г. от италианските лекари F. Magrassi и G. Leonardi. Причината са мутации в гена OCRL1 на X хромозомата, който кодира фосфатидилинозитол 4,5-бисфосфат 5-фосфатаза.

Основни симптоми: забавено умствено и физическо развитие, мускулна хипотония, непропорционално нисък ръст, скелетни аномалии (сколиоза, деформации на гръдния кош), бъбречни тубулни дефекти.

Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Прогнозата зависи от тежестта на симптомите.

Синдромът на Magrassi-Leonardi е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със забавено психомоторно и физическо развитие, както и наличието на различни аномалии на скелета и вътрешните органи.

Това заболяване е описано за първи път през 1975 г. от италианските лекари Маграси и Леонарди. Синдромът се унаследява по автозомно-рецесивен начин и е свързан с мутации в гена OSTN.

Основните симптоми на синдрома на Маграси-Леонарди:

1. Забавяне на растежа и ниско тегло при раждане
2. Бавно физическо и психическо развитие
3. Скелетни аномалии - гръбначни дефекти, асиметрия на гръдния кош
4. Дефекти на сърцето, бъбреците, черния дроб
5. Тазобедрена дисплазия
6. Аномалии на лицевия скелет
7. Птоза (увиснали клепачи)
8. конвулсии

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и молекулярно-генетичен анализ. Лечението е предимно симптоматично и включва хирургична корекция на аномалии на скелета и вътрешните органи, лекарствена терапия за гърчове и физиотерапия. Прогнозата като цяло е неблагоприятна, повечето пациенти умират в ранна детска възраст поради тежестта на увреждането на вътрешните органи.