Magrassi-Leonardi Sindromu

Maqrassi-Leonardi sindromu (soyadları Magrassi və Leonardi; sinonimləri: Magrassi-Leonardi sindromu, MLS) zehni gerilik, əzələ hipotoniyası, qeyri-mütənasib şəkildə qısa boy və skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu autosomal resessiv xəstəlik ilk dəfə 1975-ci ildə italyan həkimləri F.Maqrassi və Q.Leonardi tərəfindən təsvir edilmişdir. Səbəb X xromosomunda fosfatidilinositol 4,5-bifosfat 5-fosfatazanı kodlayan OCRL1 genindəki mutasiyalardır.

Əsas simptomlar: ləngimə zehni və fiziki inkişaf, əzələ hipotoniyası, qeyri-mütənasib qısa boy, skelet anomaliyaları (skolioz, döş qəfəsinin deformasiyaları), böyrək boru qüsurları.

Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Proqnoz simptomların şiddətindən asılıdır.

Maqrassi-Leonardi sindromu psixomotor və fiziki inkişafın ləngiməsi, həmçinin skelet və daxili orqanların müxtəlif anormallıqlarının olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1975-ci ildə italyan həkimləri Magrassi və Leonardi tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindrom autosomal resessiv şəkildə miras alınır və OSTN genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir.

Magrassi-Leonardi sindromunun əsas əlamətləri:

1. Boy artımı və aşağı doğum çəkisi
2. Yavaş fiziki və zehni inkişaf
3. Skelet anomaliyaları - onurğa qüsurları, döş qəfəsinin asimmetriyası
4. Ürək, böyrək, qaraciyər qüsurları
5. Kalça displaziyası
6. Üz skeletinin anomaliyaları
7. Ptozis (göz qapaqlarının sallanması)
8. Konvulsiyalar

Diaqnoz klinik mənzərə və molekulyar genetik analiz əsasında qoyulur. Müalicə əsasən simptomatikdir və skelet və daxili orqan anomaliyalarının cərrahi korreksiyası, qıcolmaların dərman müalicəsi və fiziki terapiya daxildir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir, əksər xəstələr daxili orqanların zədələnməsinin şiddətinə görə erkən uşaqlıqda ölürlər.