Sindrome di Magrassi-Leonardi

La sindrome di Magrassi-Leonardi (cognomi Magrassi e Leonardi; sinonimi: sindrome di Magrassi-Leonardi, MLS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale, ipotonia muscolare, statura sproporzionatamente bassa e anomalie scheletriche.

Questa malattia autosomica recessiva fu descritta per la prima volta nel 1975 dai medici italiani F. Magrassi e G. Leonardi. Il motivo sono le mutazioni nel gene OCRL1 sul cromosoma X, che codifica per la fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi.

Principali sintomi: ritardo nello sviluppo mentale e fisico, ipotonia muscolare, statura sproporzionatamente bassa, anomalie scheletriche (scoliosi, deformità toraciche), difetti tubulari renali.

Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi.

La sindrome di Magrassi-Leonardi è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo dello sviluppo psicomotorio e fisico, nonché dalla presenza di varie anomalie dello scheletro e degli organi interni.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1975 dai medici italiani Magrassi e Leonardi. La sindrome è ereditata con modalità autosomica recessiva ed è associata a mutazioni nel gene OSTN.

I principali sintomi della sindrome di Magrassi-Leonardi:

1. Arresto della crescita e basso peso alla nascita
2. Sviluppo fisico e mentale lento
3. Anomalie scheletriche - difetti spinali, asimmetria toracica
4. Difetti cardiaci, renali, epatici
5. Displasia dell'anca
6. Anomalie dello scheletro facciale
7. Ptosi (palpebre cadenti)
8. Convulsioni

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'analisi genetica molecolare. Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende la correzione chirurgica delle anomalie scheletriche e degli organi interni, la terapia farmacologica per le convulsioni e la terapia fisica. La prognosi è generalmente sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore nella prima infanzia a causa della gravità del danno agli organi interni.