Syndrome de Magrassi-Leonardi

Le syndrome de Magrassi-Leonardi (noms de famille Magrassi et Leonardi ; synonymes : syndrome de Magrassi-Leonardi, MLS) est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, une hypotonie musculaire, une petite taille disproportionnée et des anomalies squelettiques.

Ce trouble autosomique récessif a été décrit pour la première fois en 1975 par les médecins italiens F. Magrassi et G. Leonardi. La raison en est des mutations du gène OCRL1 sur le chromosome X, qui code pour la phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase.

Principaux symptômes : retard du développement mental et physique, hypotonie musculaire, petite taille disproportionnée, anomalies squelettiques (scoliose, déformations thoraciques), anomalies des tubules rénaux.

Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Le pronostic dépend de la gravité des symptômes.

Le syndrome de Magrassi-Leonardi est une maladie génétique rare caractérisée par un retard du développement psychomoteur et physique, ainsi que par la présence de diverses anomalies du squelette et des organes internes.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1975 par les médecins italiens Magrassi et Leonardi. Le syndrome est hérité de manière autosomique récessive et est associé à des mutations du gène OSTN.

Les principaux symptômes du syndrome de Magrassi-Leonardi :

1. Retard de croissance et faible poids à la naissance
2. Développement physique et mental lent
3. Anomalies squelettiques - défauts de la colonne vertébrale, asymétrie thoracique
4. Malformations cardiaques, rénales et hépatiques
5. Dysplasie de la hanche
6. Anomalies du squelette facial
7. Ptosis (paupières tombantes)
8. Convulsions

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et l'analyse génétique moléculaire. Le traitement est principalement symptomatique et comprend la correction chirurgicale des anomalies du squelette et des organes internes, un traitement médicamenteux contre les convulsions et une thérapie physique. Le pronostic est généralement défavorable : la plupart des patients meurent dans la petite enfance en raison de la gravité des lésions des organes internes.