Magrassi-Leonardi syndrom

Magrassi-Leonardi syndrom (efternavnene Magrassi og Leonardi; synonymer: Magrassi-Leonardi syndrom, MLS) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved mental retardering, muskelhypotoni, uforholdsmæssigt kort statur og skeletabnormiteter.

Denne autosomale recessive lidelse blev først beskrevet i 1975 af de italienske læger F. Magrassi og G. Leonardi. Årsagen er mutationer i OCRL1-genet på X-kromosomet, som koder for phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat 5-phosphatase.

Vigtigste symptomer: forsinket mental og fysisk udvikling, muskelhypotoni, uforholdsmæssigt kort statur, skeletabnormiteter (skoliose, brystdeformiteter), renal tubulære defekter.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Prognosen afhænger af symptomernes sværhedsgrad.

Magrassi-Leonardi syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved forsinket psykomotorisk og fysisk udvikling, samt tilstedeværelsen af ​​forskellige abnormiteter i skelettet og indre organer.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1975 af de italienske læger Magrassi og Leonardi. Syndromet nedarves på en autosomal recessiv måde og er forbundet med mutationer i OSTN-genet.

De vigtigste symptomer på Magrassi-Leonardi syndrom:

1. Stunting og lav fødselsvægt
2. Langsom fysisk og mental udvikling
3. Skeletanomalier - rygmarvsdefekter, brystasymmetri
4. Hjerte, nyre, leverfejl
5. Hoftedysplasi
6. Anomalier i ansigtsskelettet
7. Ptosis (hængende øjenlåg)
8. Kramper

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og molekylærgenetisk analyse. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter kirurgisk korrektion af skelet- og indre organabnormiteter, lægemiddelbehandling mod anfald og fysioterapi. Prognosen er generelt ugunstig; de fleste patienter dør i den tidlige barndom på grund af sværhedsgraden af ​​skader på indre organer.