Magrassi-Leonardi Sendromu

Magrassi-Leonardi sendromu (soyadları Magrassi ve Leonardi; eşanlamlılar: Magrassi-Leonardi sendromu, MLS), zihinsel gerilik, kas hipotonisi, orantısız kısa boy ve iskelet anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu otozomal resesif hastalık ilk kez 1975 yılında İtalyan doktorlar F. Magrassi ve G. Leonardi tarafından tanımlandı. Bunun nedeni, fosfatidilinositol 4,5-bisfosfat 5-fosfatazı kodlayan X kromozomu üzerindeki OCRL1 genindeki mutasyonlardır.

Ana semptomlar: zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, kas hipotonisi, orantısız boy kısalığı, iskelet anormallikleri (skolyoz, göğüs deformiteleri), renal tübüler defektler.

Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Prognoz semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Magrassi-Leonardi sendromu, gecikmiş psikomotor ve fiziksel gelişimin yanı sıra iskelet ve iç organlarda çeşitli anormalliklerin varlığıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1975 yılında İtalyan doktorlar Magrassi ve Leonardi tarafından tanımlandı. Sendrom otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve OSTN genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Magrassi-Leonardi sendromunun ana belirtileri:

1. Bodurluk ve düşük doğum ağırlığı
2. Yavaş fiziksel ve zihinsel gelişim
3. İskelet anomalileri - omurga defektleri, göğüs asimetrisi
4. Kalp, böbrek, karaciğer bozuklukları
5. Kalça displazisi
6. Yüz iskeletinin anomalileri
7. Pitozis (göz kapaklarının düşmesi)
8. Konvülsiyonlar

Tanı klinik tabloya ve moleküler genetik analize dayanır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve iskelet ve iç organ anormalliklerinin cerrahi olarak düzeltilmesini, nöbetler için ilaç tedavisini ve fizik tedaviyi içerir. Prognoz genellikle olumsuzdur; çoğu hasta erken çocukluk döneminde iç organlardaki hasarın ciddiyeti nedeniyle ölür.