마그라시-레오나르디 증후군

마그라시-레오나르디 증후군(성: 마그라시 및 레오나르디; 동의어: 마그라시-레오나르디 증후군, MLS)은 정신 지체, 근긴장 저하, 불균형적인 저신장 및 골격 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 상염색체 열성 장애는 1975년 이탈리아 의사 F. Magrassi와 G. Leonardi에 의해 처음 기술되었습니다. 그 이유는 포스파티딜이노시톨 4,5-비스포스페이트 5-포스파타제를 코딩하는 X 염색체의 OCRL1 유전자의 돌연변이 때문입니다.

주요 증상: 정신 및 신체 발달 지연, 근육긴장 저하, 불균형적인 저신장, 골격 이상(척추측만증, 흉부 기형), 신세뇨관 결함.

치료는 주로 대증요법과 지지요법으로 이루어집니다. 예후는 증상의 심각도에 따라 다릅니다.

마그라시-레오나르디 증후군은 정신운동과 신체 발달의 지연, 골격과 내부 장기의 다양한 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1975년 이탈리아 의사 Magrassi와 Leonardi에 의해 처음 기술되었습니다. 이 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전되며 OSTN 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

마그라시-레오나르디 증후군의 주요 증상:

1. 발육 부진 및 저체중 출생
2. 느린 신체적, 정신적 발달
3. 골격 이상 - 척추 결함, 흉부 비대칭
4. 심장, 신장, 간 결함
5. 고관절 이형성증
6. 안면골격의 이상
7. 안검하수증(처진 눈꺼풀)
8. 경련

진단은 임상상과 분자 유전학 분석을 기반으로 이루어집니다. 치료는 주로 대증요법으로 이루어지며 골격 및 내부 장기 이상에 대한 수술적 교정, 발작에 대한 약물 치료, 물리 치료가 포함됩니다. 예후는 일반적으로 좋지 않으며 대부분의 환자는 내부 장기 손상의 심각성으로 인해 유아기에 사망합니다.