Síndrome de Magrassi-Leonardi

A síndrome de Magrassi-Leonardi (sobrenomes Magrassi e Leonardi; sinônimos: síndrome de Magrassi-Leonardi, MLS) é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental, hipotonia muscular, estatura desproporcionalmente baixa e anormalidades esqueléticas.

Este distúrbio autossômico recessivo foi descrito pela primeira vez em 1975 pelos médicos italianos F. Magrassi e G. Leonardi. O motivo são mutações no gene OCRL1 no cromossomo X, que codifica a fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatase.

Principais sintomas: atraso no desenvolvimento mental e físico, hipotonia muscular, estatura desproporcionalmente baixa, anomalias esqueléticas (escoliose, deformidades torácicas), defeitos tubulares renais.

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O prognóstico depende da gravidade dos sintomas.

A síndrome de Magrassi-Leonardi é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor e físico, bem como pela presença de diversas anormalidades do esqueleto e órgãos internos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1975 pelos médicos italianos Magrassi e Leonardi. A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva e está associada a mutações no gene OSTN.

Os principais sintomas da síndrome de Magrassi-Leonardi:

1. Atrofia e baixo peso ao nascer
2. Desenvolvimento físico e mental lento
3. Anomalias esqueléticas - defeitos da coluna vertebral, assimetria torácica
4. Defeitos cardíacos, renais e hepáticos
5. Displasia do quadril
6. Anomalias do esqueleto facial
7. Ptose (pálpebras caídas)
8. Convulsões

O diagnóstico é baseado no quadro clínico e na análise genética molecular. O tratamento é principalmente sintomático e inclui correção cirúrgica de anomalias esqueléticas e de órgãos internos, terapia medicamentosa para convulsões e fisioterapia. O prognóstico é geralmente desfavorável, a maioria dos pacientes morre na primeira infância devido à gravidade dos danos aos órgãos internos.