Zespół Magrassiego-Leonardiego

Zespół Magrassi-Leonardiego (nazwiska Magrassi i Leonardi; synonimy: zespół Magrassi-Leonardi, MLS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, hipotonią mięśni, nieproporcjonalnie niskim wzrostem i nieprawidłowościami w kośćcu.

To zaburzenie autosomalne recesywne zostało po raz pierwszy opisane w 1975 roku przez włoskich lekarzy F. Magrassi i G. Leonardi. Powodem są mutacje w genie OCRL1 na chromosomie X, który koduje 5-fosfatazę 4,5-bisfosforanu fosfatydyloinozytolu.

Główne objawy: opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, hipotonia mięśniowa, nieproporcjonalnie niski wzrost, wady układu kostnego (skolioza, deformacje klatki piersiowej), wady kanalików nerkowych.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Rokowanie zależy od nasilenia objawów.

Zespół Magrassi-Leonardiego to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się opóźnionym rozwojem psychomotorycznym i fizycznym, a także występowaniem różnych nieprawidłowości w obrębie szkieletu i narządów wewnętrznych.

Chorobę tę po raz pierwszy opisali w 1975 roku włoscy lekarze Magrassi i Leonardi. Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i wiąże się z mutacjami w genie OSTN.

Główne objawy zespołu Magrassi-Leonardiego:

1. Karłowatość i niska masa urodzeniowa
2. Powolny rozwój fizyczny i psychiczny
3. Anomalie szkieletowe – wady kręgosłupa, asymetria klatki piersiowej
4. Wady serca, nerek, wątroby
5. Dysplazja stawu biodrowego
6. Anomalie szkieletu twarzy
7. Opadanie powiek (opadanie powiek)
8. Konwulsje

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i molekularnej analizie genetycznej. Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje chirurgiczną korektę nieprawidłowości szkieletowych i narządów wewnętrznych, farmakoterapię w przypadku drgawek oraz fizykoterapię. Rokowanie jest na ogół niekorzystne, większość chorych umiera we wczesnym dzieciństwie z powodu ciężkości uszkodzeń narządów wewnętrznych.