La OPM es una enfermedad de origen desconocido de carácter tumoral con lesión predominante del sistema nervioso central, que puede presentarse en forma de glioma, quiste aracnoideo, leucodistrofia, osteomielitis o síndrome letal. Histológicamente aparece como un tumor de pequeñas células de color marrón oscuro con células epiteliales muy diferenciadas y melanina. Es bastante raro en el mundo. Según algunos estudios, la incidencia de OPM oscila entre 1 en 50 mil y el 1,5% de los casos. No hay datos exactos sobre la prevalencia en la población. Según ICD-10, código ICD 10-F43.0.
Causas de la enfermedad
No exactamente establecido. Posiblemente se desarrolla como resultado de la transformación maligna de tumores neurogénicos primarios y secundarios ligeros. Se considera que las causas de la aparición son una mutación en el gen de la S-adenosilmetionina: SAMHD1 (S-adenosilhomocisteína desaminasa): SAHA1 (succinil-CoA: 4-hidroxi-3-oxo; proteína dioxigenasa) y CDKN2A
La manifestación de la patogénesis puede ser tanto daño cromosómico como condiciones hipóxicas que surgen debido a una falta de oxígeno en los tejidos cerebrales o a la falta de nutrición de la glándula pituitaria y