神経外胚葉性メラノーシス腫瘍

OPM は、中枢神経系の主な病変を伴う腫瘍性の原因不明の疾患であり、神経膠腫、くも膜嚢胞、白質ジストロフィー、骨髄炎、または致死症候群の形で発生する可能性があります。組織学的には、高度に分化した上皮細胞とメラニンを含む小さな暗褐色細胞の腫瘍として現れます。世界的にもかなり珍しいです。いくつかの研究によると、OPM の発生率は 50,000 人に 1 人から症例の 1.5% の範囲です。人口における有病率に関する正確なデータはありません。 ICD-10 によると、ICD コード 10-F43.0。

病気の原因

正確には確立されていません。おそらく、軽度の原発性および二次性神経原性腫瘍の悪性変化の結果として発症します。出現の原因はS-アデノシルメチオニン遺伝子の変異と考えられています：SAMHD1（S-アデノシルホモシステインデアミナーゼ）：SAHA1（スクシニル-CoA：4-ヒドロキシ-3-オキソ；ジオキシゲナーゼタンパク質）およびCDKN2A

病因の発現には、染色体の損傷と、脳組織内の酸素不足または下垂体の栄養不足によって生じる低酸素状態の両方が考えられます。